遗传病筛查

遗传疾病基因检测

项   目

项目内容

意   义

样本要求

检测方法

报告时间

全外显子检测（先证者，含父母一代验证）

包含CNV-seq拷贝数变异检测、SNV-seq拷贝数变异检测、线粒体环测序等

单基因遗传病的临床辅助诊断，遗传咨询。

EDTA抗凝全血2-3ml，先证者2管，父母各1管

二代测序

一代验证

35-40个工作日

临床全外显子家庭检测（WES-trio）

全系统单基因病致病突变检测，涉及2万多个基因

全系统遗传病临床辅助诊断，遗传咨询。

EDTA抗凝全血2-3ml，一家三人均2管

二代测序

一代验证

35-40个工作日