肿瘤个体化用药基因检测项目 |
项 目 | 临床意义和说明 | 样本要求 | 检测方法 | 报告时间 |
肿瘤全景基因检测(含全外+转录组+免疫微环境） | 一次性检测全外显子2 万多个基因，包括肿瘤靶向药物以及HRD、DDR 相关基因，化疗药物相关基因，遗传性肿瘤相关基因，同时包含提示免疫治疗的微卫星不稳定（MSI）检测、肿瘤突变负荷（TMB）及肿瘤新生抗原信息以及肿瘤免疫微环境检测（TME）和转录组RNAseq。 WES+RNAseq+TME | 组织+血液 | NGS | 11-12个工作日 |
肿瘤全外显子基因检测(含PD-L1) | 一次性检测全外显子2 万多个基因，包括肿瘤靶向药物以及HRD、DDR 相关基因，化疗药物相关基因，遗传性肿瘤相关基因，同时包含提示免疫治疗的微卫星不稳定（MSI）检测、肿瘤突变负荷（TMB）、肿瘤新生抗原信息、HLA 分型以及PD-L1 表达。 | 组织+血液 | NGS | 11-12个工作日 |
肿瘤全外显子基因检测(含免疫微环境） | 一次性检测全外显子2 万多个基因，包括肿瘤靶向药物以及HRD、DDR 相关基因，化疗药物相关基因，遗传性肿瘤相关基因，同时包含提示免疫治疗的微卫星不稳定（MSI）检测、肿瘤突变负荷（TMB）及肿瘤新生抗原信息以及肿瘤免疫微环境检测（TME）。 | 组织+血液 | NGS | 11-12个工作日 |
肿瘤用药基因检测升级版(组织版962gene+PD-L1) | 1、涵盖962个肿瘤相关基因，FoundationOne及MSK-IMPACT 基因全覆盖。提供全面肿瘤突变信息，明确靶向药物获益和耐药机制； 2、全面筛查免疫分子标记物TMB、MSI、HLA分型、免疫正负相关基因及PD-L1表达，多维度预测免疫治疗疗效； 3、化疗药物疗效及毒副作用位点检测，辅助优化化疗方案； 4、MMR 基因及BRCA1/2 等肿瘤遗传易感基因检测，提示遗传风险。 | 组织+血液 | NGS | 9-10个工作日 |
肿瘤用药基因检测升级版(组织版 962gene+免疫微环境) | 1、涵盖962 个肿瘤相关基因，Foundation-One及MSK-IMPACT 基因全覆盖。提供全 面肿瘤突变信息，明确靶向药物获益和耐药机制； 2、全面筛查免疫分子标记物TMB、MSI、HLA 分型、免疫正负相关基因及肿瘤免疫微环境检测（TME），多维度预测免疫治疗疗效； 3、化疗药物疗效及毒副作用位点检测，辅助优化化疗方案； 4、MMR 基因及BRCA1/2 等肿瘤遗传易感基因检测，提示遗传风险。 | 组织+血液 | NGS | 9-10个工作日 |
肿瘤用药基因检测升级版(血液版 962gene) | 1、涵盖962 个肿瘤相关基因，Foundation-One 及MSK-IMPACT 基因全覆盖。提供全 面肿瘤突变信息，明确靶向药物获益和耐药机制； 2、全面筛查免疫分子标记物TMB、MSI、HLA 分型、免疫正负相关基因，多维度预测免疫治疗疗效； 3、化疗药物疗效及毒副作用位点检测，辅助优化化疗方案； 4、MMR基因及BRCA1/2等肿瘤遗传易感基因检测，提示遗传风险。 | 血液 | NGS | 9-10个工作日 |
肿瘤用药基因检测全面版(500gene) | 一次性检测肿瘤发生发展相关500 个基因全部外显子区及部分内含子区及DDR 基因和27个化疗药物基因(36个位点），涵盖了250+种靶向药物、26 种化疗药物和20 种遗传性肿瘤，同时可多层次、多维度地指导免疫治疗（TMB、MSI、HLA 分型及免疫正负相关基因） | 组织+血液 | NGS | 9-10个工作日 |
血液 |
遗传性肿瘤全面版 | 一次性检测20 种常见遗传性肿瘤。 | 血液 | NGS | 9-10个工作日 |
实体瘤136基因检测（单样本） | 一次性检测136个基因，包括110 个靶向药物相关基因（含24个DDR 通路及20个 HRR 通路基因）、27个化疗药物相关基因（36 个位点）及40个免疫药物疗效正负 相关基因。 | 组织 | NGS | 9-10个工作日 |
血液 |
实体瘤136基因检测（双样本） | 一次性检测136 个基因，包括110 个靶向药物相关基因（含24个DDR 通路及20个 HRR 通路基因）、27个化疗药物相关基因（36个位点）、51个遗传性肿瘤基因同时包含提示免疫药物疗效的肿瘤微卫星不稳定（MSI）检测及40 个免疫药物疗效正负相关基因。 | 组织+血液 | NGS | 9-10个工作日 |
血液 |
OncoHRD 基因检测 （含MSI） | 1、全面分析LOH、TAI、LST三个染色体维度的指标，从而准确评估基因组不稳定性（GIS）。 2、综合GIS、BRCA1/2基因变异&HRR突变状态，为临床提供便捷可视化的HRD状态综合分析。HRD评分，指导PARP抑制剂的使用。 3、准确分析肿瘤相关HRR基因体系/胚系突变状况，提供精准判断。 | 组织+血液 | NGS | 9-11工作日 |
脑胶质瘤580基因检测（含MGMT） | 1、检测包含于癌症发生发展高度相关的580个基因，基因覆盖100种以上NMPA/FDA获批药物及临床在研靶向药物。 2、检验评估MSI、MMR、TMB等指标，多维度预测PD-1抑制剂免疫类药物治疗效果。 3、增加MGMT基因启动子甲基化检测，指导化疗药物替莫唑胺疗效评估。 4、辅助临床分型。 | 组织 | NGS | 9-12工作日 |
脑胶质瘤17项基因检测 | 1、辅助临床分型。 2、预后评估。 3、用药指导，增加 MGMT 基因启动子甲基化检测，指导化疗药物替莫唑胺疗效评估。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
肺癌肿瘤用药基因检测升级版（DNA+RNA） | 本产品一次性对108 个基因的DNA 和18 个融合驱动基因的RNA 进行测序。检测内容包括76 个肺癌靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及20 个HRR 通路基因，以及融合基因的164种融合形式）、27 个化疗药物相关基因（36 个位点）及40 个免疫药物疗效正负相关基因。 | 组织 | NGS | 10-13工作日 |
肺癌108基因检测 | 一次性检测108 个基因，包括76 个肺癌靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及20 个HRR通路基因）、27 个化疗药物相关基因（36 个位点）及40 个免疫药物疗效正负相关基因 | 血液 | NGS | 9-12工作日 |
组织 |
肺癌62 基因检测 （含MSI） | 1、检测62个与肺癌靶向用药、肿瘤发生相关基因，指导患者精准用药。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 血液 | NGS | 7-10工作日 |
组织 |
肺癌17 基因检测 | 1、基于二代测序技术对肺癌相关的17个基因进行深度测序，检测基因的全部外显子和部分内含子，变异包括SNV/Indel/Fusion/CNV。全面分析基因突变信息，指导肺癌患者的个体化用药。 2、辅助精准用药选择，判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案。 | 血液 | NGS | 7-10工作日 |
组织 |
乳腺癌21基因检测 | 检测16个肿瘤相关基因和5个参考基因的表达情况，将检测结果量化成复发评分，预测10年内远期复发风险和化疗获益。 | 组织 | RT-PCR | 7-10工作日 |
乳腺癌116基因检测 | 一次性检测116 个基因，包括85 个靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及20 个 HRR 通路基因）、27 个化疗药物相关基因（36 个位点）及40 个免疫药物疗效正负 相关基因 | 血液 | NGS | 9-12工作日 |
组织 |
乳腺癌62基因检测（含 MSI） | 1、全面检测靶向药物、内分泌药物、PARP抑制剂药物、遗传性乳腺癌相关的62个基因，指导患者精准用药。 2、重点基因检测分析，综合分析患者是否可以从相关靶向药物中获益。 3、无创动态监测肿瘤进展。 4、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 血液 | NGS | 7-10工作日 |
组织 |
BRCA1/2 基因检测 | 1、评估乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的遗传易感风险。 2、辅助制定乳腺癌患等者的手术方案。 3、指导患者靶向用药。 4、预测乳腺癌患者复发风陷。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
子宫内膜癌120基因检测（含MSI） | 1、检测120个与子宫内膜癌靶向用药、肿瘤发生相关基因，指导患者精准用药。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
卵巢癌62 基因检测（含MSI） | 1、检测包括BRCA1/2在内的HRR相关核心基因，指导PARP抑制剂的使用。 2、检测62个与卵巢癌靶向用药、肿瘤发生相关基因，指导患者精准用药。 3、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
结直肠癌98基因检测 | 一次性检测98 个基因，包括63 个结肠癌靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及 20 个HRR 通路基因）、27 个化疗药物相关基因（36 个位点）及40 个免疫药物疗效正负相关基因 | 组织 | NGS | 9-12工作日 |
血液 |
结直肠癌98基因检测（含MSI） | 一次性检测98 个基因，包括72 个靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及30 个 HRR 通路基因）、27 个化疗药物相关基因、18 个免疫药物疗效正负相关基因及肿瘤微卫星不稳定性（MSI） | 组织+血液 | NGS | 9-12工作日 |
结直肠癌54 基因检测（含 MSI） | 1、对指南推荐KRAS、NRAS、BRAF基因以及结直肠癌化疗相关的54个基因进行检测，同时评估MMR和MSI状态，覆盖21种NMPA、FDA获批药物及化学药物。 2、检测林奇综合征相关基因，对高风险人群以及患者进行遗传筛查。 | 血液 | NGS | 7-10工作日 |
组织 |
结直肠癌4基因检测 | 1、检测4个与结直肠相关基因，指导患者精准用药。 2、对NCCN指南推荐的结直肠癌相关的核心基因进行检测。全面分析基因突变信息，指导结直肠癌患者的个性化用药和预后评估。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
结直肠癌动态监测 | 化疗/靶向用药指导。 | 血液 | NGS | 7-10工作日 |
Lynch 综合征风险评估 | 遗传风险评估。 | 血液/口腔拭子 | NGS | 18工作日 |
甲状腺癌65基因检测 | 1、参考NCCN、ESMO、CSCO等机构发布的权威指南，满足甲状腺癌的用药、辅助诊断和遗传等需求。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织+血液 | NGS | 7-10工作日 |
前列腺癌103基因检测 | 一次性检测103 个基因，包括69 个前列腺癌靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及20 个HRR通路基因）、27 个化疗药物相关基因（36 个位点）及40 个免疫药物疗效正负相关基因。 | 组织 | NGS | 9-12工作日 |
血液 |
前列腺癌66 基因检测（含MSI） | 1、参考NCCN、ESMO、CSCO等机构发布的权威指南，利用二代测序技术检测与前列腺发生高度相关的基因，同时可对MSI和MMR进行评估。 2、全面精准分析患者基因突变，对遗传性基因进行全面分析，指导前列腺癌患者的个性化用药。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
泌尿系统肿瘤108基因检测 | 一次性检测108 个基因，包括76 个泌尿肿瘤靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及20 个HRR通路基因）、27 个化疗药物相关基因（36 个位点）及40 个免疫药物疗效正负相关基因 | 组织 | NGS | 9-12工作日 |
血液 |
胃癌50 基因检测 （含MSI） | 1、利用二代测序技术对胃癌相关基因进行检测。包含50个与胃癌发生高度相关的基因及化疗药物敏感基因。同时检测免疫治疗相关基因。全面精准分析患者基因突变，辅助医生制定靶向药物治疗方案。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
胃肠间质瘤25 基因检测 | 辅助临床分型；辅助患者全面用药选择，判断预后。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
消化道肿瘤106基因检测 | 一次性检测106 个基因，包括73 个消化道肿瘤靶向药物相关基因（含24 个DDR 通路及20 个HRR通路基因）、27 个化疗药物相关基因（36 个位点）及40 个免疫药物疗效正负相关基因 | 组织 | NGS | 9-12工作日 |
血液 |
肝胆肿瘤72 基因检测（含MSI） | 1、检测72个与肝胆肿瘤靶向用药、肿瘤发生相关基因，指导患者精准用药。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
胰腺癌60基因检测（含MSI） | 1、参考NCCN、ESMO、CSCO等机构发布的权威指南，针对胰腺癌的靶向、化疗药物检测需求，开发了胰腺癌60基因综合检测套餐。MSI检测，为免疫检查点抑制剂的临床使用提供参考。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
肾癌120基因检测 （含MSI） | 1、检测120个与肾癌靶向用药、肿瘤发生相关基因，指导患者精准用药。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
膀胱癌60 基因检测（含 MSI） | 1、检测60个与膀胱癌靶向用药、肿瘤发生相关基因，指导患者精准用药。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
黑色素瘤25 基因检测 | 辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 9-12工作日 |
血液 |
RNA 融合18基因检测 | 基于RNA 层面检测融合突变，参考权威指南和肿瘤数据库，选择 18 个融合驱动基因共 164 种融合形式，覆盖肺癌、甲状腺癌、前列腺癌等实体肿瘤。检测结果可用于：靶药指导，辅助诊断和分子分型。 | 组织 | NGS | 11-12个工作日 |
造血及淋巴系统肿瘤基因检测（DNA+RNA） | 一次性检测造血及淋巴系统肿瘤相关的406个基因的全外显子区域，部分内含子区域、可变剪切区域及264 个转录组区域的融合基因，全面覆盖分子分型、用药及预后相关基因突变，充分辅助临床治疗方案的选择。 | 骨髓/核酸/血液 | NGS | 11-12个工作日 |
造血及淋巴系统肿瘤基因检测（406个DNA） | 一次性检测造血及淋巴系统肿瘤相关的406个基因的全外显子区域、部分内含子区域、可变剪切区域的基因变异（点突变/ 插入缺失/ 融合/ 拷贝数变异），为分子分型、用药及预后提供参考。 | 骨髓/核酸/血液 | NGS | 9-10个工作日 |
软组织肉瘤基因检测（DNA+RNA） | 一次性对518个基因的DNA和264个基因的RNA进行测序，变异形式包括基因融合、碱基替换、插入和缺失、拷贝数改变和重排等，可以辅助医生诊断软组织肉瘤的亚分类，评估基因突变与靶向药物、化疗药物和免疫药物的相关性。 | 组织+血液 | NGS | 11-12个工作日 |
HRR多基因检测 | 1、HRR多基因检测共检测33个基因，包含BRCA1/2和22个HRR相关基因以及9个肿瘤常见突变基因，通过对33个基因突变的综合分析。 2、评价PARP抑制剂及铂类的敏感性，相比单纯检测BRCA1/2基因，显著扩大PARP抑制剂的适用范围。 3、检测肿瘤常见突变基因，辅助临床治疗。 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
肿瘤化疗用药基因检测 | 一次性检测18 种常用化疗药物毒副作用及其有效性相关基因 | 血液 | 一代测序 | 8-11工作日 |
肿瘤免疫微环境检测 | 通过肿瘤免疫微环境中CD3、CD8、CD45RO 和FOXP3 细胞的浸润及PD-L1 表达状况对肿瘤免疫微环境进行分类，指导患者免疫治疗疗效及预后 | ＞10 张切片（防脱片） | 免疫组化 | 8-11工作日 |
非霍奇金淋巴瘤105 基因检测 | 1、参考NCCN、CSCO等权威指南推荐，基于二代测序技术开发了非霍奇金淋巴瘤105基因检测，用于疾病的分子分型。MSI检测，为免疫检查点抑制的临床使用提供参考。 2、辅助精准用药选择；辅助术后全面用药选择/判断预后；判断耐药机制，调整用药方案，个性化用药选择方案；提供可能的异病同治方案、免疫治疗及临床入组信息。 | 组织 | NGS | 9-12工作日 |
髓系肿瘤58 基因检测 | 本项目检测58个基因，其中18个基因的CDS区域和40个基因的热点突变区域。主要用于髓系肿瘤（包括AML、MDS、MPN、MDS/MPN等）的疾病诊断分型、预后评估、用药指导和遗传筛查。 | 血液 /骨髓 | NGS | 7-10工作日 |
MMR 蛋白检测 | 用药指导/遗传评估 | 组织 | IHC | 7-10工作日 |
MSI 检测 | 用药指导/遗传评估 | 组织+血液 | NGS | 7-10工作日 |
PD-L1表达（SP142） | 通过SP142 抗体的检测，评估肿瘤组织中PD-L1的表达情况。 | 3-5 张切片（防脱片） | 免疫组化 | 8-9个工作日 |
PD-L1表达 （22C3） | 通过22C3 抗体的检测，评估肿瘤组织中PD-L1的表达情况。 | 3-5 张切片（防脱片） | 免疫组化 | 8-9个工作日 |
HER-2基因扩增检测 | 靶向用药指导 | 组织 | FISH | 7-10工作日 |
EGFR基因突变检测 | 靶向用药指导 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
KRAS基因突变检测 | 靶向用药指导 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
BRAF V600E突变检测 | 靶向用药指导 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
EGFR T790M突变检测 | 靶向用药指导 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
EGFR/ALK/ROS1 基因检测 | 靶向用药指导 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
KRAS/NRAS/BRAF 基因检测 | 靶向用药指导 | 组织 | NGS | 7-10工作日 |
血液 |
