叶酸代谢能力基因检测

叶酸是什么?

叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,存在于小到病毒、细菌,大到人类的所有生命系统中,因最初是从菠菜叶中提取得到的,故称为叶酸。

叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质,它不仅对机体正常代谢起到重要作用,还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人体缺乏叶酸,会导致巨幼红细胞性贫血、全身无力、抑郁和多发性神经疾病。对于孕妇来说,缺乏叶酸可以导致胎儿神经管缺陷或流产。


什么是MTHFR基因?

MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF),参与机体生理生化过程:为体内嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。

科学研究证实MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以新生儿缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中最为严重。

叶酸代谢示意图

SAHH:S-腺苷同型半胱氨水解酶  SAH:S-腺苷同型半胱氨酸SAM:S-腺苷甲硫氨酸  MAT:甲硫氨酸腺苷转移酶  MS:甲硫氨酸合成酶  MTRR:甲硫氨酸合成酶还原酶  MTFHR: 甲基四氢叶酸还原酶  MTHFD:甲基四氢叶酸脱氢酶  TYMS:胸苷酸合成酶   dUMP:单磷酸脱氧尿苷酸  dTMP:单磷酸脱氧胸苷酸

MTHFR基因与叶酸代谢有关的疾病

叶酸代谢基因检测

MTHFR(C677T)基因型检测

该基因编码5,10亚甲基四氢叶酸还原酶,是叶酸代谢的关键酶。利用现代基因分型测序,准确、快速地检测叶酸代谢障碍相关功能基因,根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级,直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),为医生评估受检者利用叶酸能力的高低(相关代谢酶的活性程度),以及增补叶酸剂量提供科学依据,实现个性化增补叶酸,降低相关疾病风险。


检测MTHFR的意义


预防出生缺陷:

约28%的中国孕妇由于基因为突变纯合型(TT)时,酶活性仅剩30%,叶酸代谢能力差

约50%的中国孕妇基因为突变杂合型(CT)时,酶活性仅为65%,叶酸代谢能力较差

仅有约22%的中国孕妇基因正常(CC)时,酶活性100%,叶酸代谢能力正常

研究发现男性血清叶酸浓度与精子参数呈正相关,MTHFR基因是亚洲男性不育的易感基因。MTHFR活性降低使血浆同行半胱氨酸(Hcy)浓度升高。Hcy具有细胞毒性,使巯基氧化,细胞内产生大量自由基,导致精子线粒体和核内DNA损伤,最终精子功能受损。


指导孕妇合理补充叶酸:

参照《中国居民膳食营养素参考摄入量》和美国疾控预防中心建议,推荐孕期每天补充400微克叶酸,将显著降低新生儿的出生缺陷。对于MTHFR基因异常的人,酶活性明显降低,对叶酸代谢造成障碍,导致新生儿神经管缺陷、唇腭裂等疾病的发病风险明显增高。对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。


对于H型高血压:

MTHFR基因型是个体叶酸代谢水平的评价依据。通过基因检测,指导疾病预防,是精准医学+健康管理的思路,有利于制定个体化的叶酸补充方案,达到好的防病和控制疾病风险的效果。

◆未发生卒中人群:MTHFR基因检测结果TT型的人应不间断补充叶酸,作为心脑血管疾病的一级预防,以降低脑卒中和栓塞疾病发生风险。如果Hcy浓度过高,应补充叶酸和维生素B等降低Hcy浓度。

◆已发生卒中人群:携带有MTHFR C677T基因突变的卒中患者,应综合考虑常规药物治疗(叶酸、甜菜碱、VB2、VB6、VB12)和抗栓治疗(低分子肝素等)。


适用人群

预防出生缺陷:

●育龄夫妇男女双方;

● 重点检测人群:为高龄孕妇、有过神经管畸形妊娠史的女性、曾发生不明原因流产、早产或产出过畸形儿甚至死胎的妇女;


H型高血压人群:

■原发性高血压患者(预测脑中风、冠心病风险);

■伴有同型半胱氨酸(HCY)升高的高血压患者;

■伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者;

■已发生脑卒中的患者(针对性治疗,降低心脑血管病复发率);

■有卒中家族史的人群。


样本采集&报告时间

采样管:EDTA抗凝

样本量:2-3ml

患者准备:无需空腹

报告时间:3个工作日

检测方法

Sanger测序

检测流程


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