无创产前基因检测(NIPT)

临床背景

我国是人口大国,同时也是出生缺陷的高发国,每年新增出生缺陷儿高达120万,约占每年出生人口总数4%-6%,其中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方案,仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

——摘自《中国出生缺陷防治报告》

NIPT解决的问题

染色体非整倍体疾病临床表现

21、18、13-三体综合征都是人类最常见的三种染色体疾病,患者均较正常人多了一条染色体。

患儿面容特殊,绝大多数为严重智力障碍及器官畸形,对家庭和社会造成巨大负担。

胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法,最好的方法是孕期通过产前筛查与诊断,发现异常胎儿并及时干预。

21-三体(唐氏综合征)

18-三体(爱德华氏综合征)

13-三体综合征(帕陶氏综合征)


什么是无创产前基因检测(NIPT)

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(即无创DNA检测)是通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析技术,判断胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三类型胎儿染色体非整倍体疾病,准确率高达99%。

NIPT技术优势特点

1、准确:DNA水平检测准确率99.9%以上

2、安全:避免胎儿宫内感染及孕妇流产

3、快速:采血后15个工作日内出具检测报告

4、早期:孕12周以上即可检测

5、无创:只用抽取母体外周血

6、规范:完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系

7、临床常用产前预防检查技术比较

适用人群

孕12~24周的孕妇,建议最佳检测时间为12-22+6周

1、高龄(35岁以上)的孕妇

2、错过唐氏筛查(20周以上)的孕妇

3、唐氏筛查高危的孕妇,21三体风险值>1:1000

4、所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇

5、羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产前诊断的孕妇

6、心理压力过大,不愿接受有创产前诊断风险的孕妇

7、不适宜羊水穿刺者(胎盘前置,胎盘低置,羊水过少,RH血型阴性,输血检测阳性以及系病毒携带者的孕妇)


检测样本要求及报告时间

外周血:streck管采集10ml孕妇外周血,轻柔颠倒采血管10次。

报告时间:15个工作日内

检测平台:高通量测序

保险理赔,保障无忧

与平安保险强强联合:每一份无创产前基因检测均赠送“母婴特定疾病”险一份

理赔内容: