遗传性耳聋基因检测

临床背景

• 耳聋是居全国各类残疾之首

• 我国听力障碍者约2780万人

• 我国每年新增3.5万先天性聋儿

• 每年新增3-5万的迟发性、药物性耳聋患儿

• 90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭

• 50%以上的先天性耳聋是由遗传性因素导致


遗传性耳聋发病机理

遗传性耳聋是通过遗传或隔代遗传由父母传给其子女。不论父母方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。

通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防耳聋的发生。


耳聋基因筛查

筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段

• 新生儿筛查耳聋基因,耳聋早发现早诊断早干预

• 产前筛查耳聋基因,有效评估生育耳聋风险

• 高危人群筛查耳聋基因,显著降低后代耳聋风险


检测项目

针对非综合征性遗传性耳聋中国人群最常见的4个耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、和12S rRNA)共20个位点的突变,通过测序金标准Sanger测序技术进行检测,确定基因中是否存在疾病相关突变。

相关耳聋基因

检测内容

样本要求

GJB2

SLC26A4

GJB3

12S rRNA

20个位点

EDTA抗凝全血,2ml


临床应用


适用人群

(1)婚前、孕前、产前筛查,避免出生缺陷;

(2)新生儿耳聋基因突变筛查,早发现、早诊断、早干预;

(3)听力筛查未通过的人群;

(4)具有耳聋家族遗传史的人群,明确病因;

(5)普通人群耳聋基因筛查。


检测流程


听力筛查及基因筛查临床实施模式


参考文献

1. 第二次全国残疾人抽样调查办公室.  第二次全国残疾人抽样调查主要数据手册,2007.

2. 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告,2012.

3. Junqing Zhang, et al. Newbornhearing concurrent genetic screening for hearing impairment—A clinical practice in58,397 neonates in Tianjin,China. Int. J.Pediatr. Otorhinolaryngol, 2013, 77(12): 1929-35.