Sanger测序仪

• 3500系列基因分析仪都能够全面支持实验室中的性能要求；可进行长片段DNA测序、快速重测序、灵活的片段分析或者多种应用的组合；

• 广泛应用于细菌、病毒基因分型和突变鉴定，药物敏感基因分析，肿瘤基因突变分析，染色体非整倍体分析，亲缘鉴定分析以及各种遗传疾病的基因分析。

技术路线

三、高通量测序

Ion Torrent是**推出的测序技术，它的核心技术是使用IS-FET半导体技术将生化反应与电流强度直接联系。在聚合酶反应，每聚合一个碱基，释放出氢离子，H离子的释放引起周围环境的PH变化，PH变化能够被IS-FET场效应管感应引起电流的变化，*终记录电流信号，读出AGCT的测序序列。

IonProton测序

• Ion Torrent硬件设备无需激光等光学检测和CCD扫描系统，并且使用天然核苷酸和聚合酶、无需焦磷酸酶化学级联、无需标记荧光染料和化学发光的配套试剂；

• 因此，测序时间非常短、测序成本成本低，其应用范围涵盖已有高通量测序技术的领域。

服务内容

宏基因组是以环境中的微生物群体基因组为研究对象, 以功能基因筛选和测序分析为研究手段, 以微生物多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及与环境之间的关系为研究目的。

宏基因组学技术**次使人类得以研究占环境中99%的不可培养的微生物种群，从而成为微生物研究的*前沿领域。对环境样本进行DNA提取后进行区域选择性扩增（如细菌16S V1-V9相应区域），再对扩增产物进行建库、测序，然后对所得的数据进行生物信息学分析。生物信息分析主要包括OTU的生成、取样充足性分析、丰度和多样性分析、菌群间差异分析、假设验证分析、进化树分析等。

技术优势

• 范围广：突破了不能培养微生物研究的限制，可对生境内所有微生物进行普查，不仅可获得环境微生物群落多样性信息，还可对基因功能活性进行挖掘。

• 周期短：与传统微生物个体研究相比，可快速获得环境中微生物信息。

技术流程

RNA-Seq，是基于新一代测序技术的转录组学研究方法。首先提取生物样品的全部转录的RNA并进行mRNA富集，然后反转录为 cDNA后进行的新一代高通量测序，在此基础上进行片段的拼接组装，从而可得到一个个的转录本，进而可以形成对该生物样品当前发育状态的基因表达状况的全局了解。不同阶段或部位的生物样品的RNA-Seq转录组进行比较分析，则可以在转录层面得到基因表达水平的变化，针对关键基因则可以进行代谢通路（Pathway）的构建。

技术优势

• 任意物种的全转录组分析：无需预先设计特异性探针，因此无需了解物种基因或基因组信息，能够直接对任何物种进行*全面的转录组分析；

• 覆盖度高：数字化信号，直接测定几乎所有转录本片段的序列；

• 检测阈值宽：跨越6个数量级的宽检测阈值，从几个到数十万个拷贝**计数；

　通过针对某一基因组中的外显子进行测序来研究罕见遗传性疾病的研究方法：首先通过在外显子区域设计了近30万对引物并进行 PCR扩增，扩增得到外显子序列，再利用核酸外切酶消化扩增引物，得到的平末端产物与Proton 接头连接，Ampure XP磁珠纯化后即可得到测序文库，该文库通过qPCR定量后利用Ion Proton平台测序来实现人类全外显子测序。

应用领域

• 复杂疾病研究

• 孟德尔遗传研究

• 肿瘤研究

• 群体研究

技术优势

• 高性价：低价格得到全部外显子组的基因信息

• 高覆盖：同等费用下获得更高深度测序，SNP检出率99%
  

• 高信息：对编码及附近区域测序，更大可能发现引起功能改变的突变

• 分析强大：提供精准的标准分析、详尽的注释，多种疾病方向的分析

Small RNA是生命活动重要的调控因子，几乎存在于所有的生物体中，包括：microRNA、ncRNA、siRNA、snoRNA、piRNA、rasiRNA等。第二代高通量测序技术，可以在没有生物体基因组参考序列信息的前提下，快速全面检测小分子RNA，具体而言，通过RNA样品提取纯化、PAGE凝胶电泳分离出目标大小RNA、cDNA文库建立、高通量测序和数据分析等步骤一次性获得数百万条小分子RNA序列，用于新的小分子RNA发现，或小分子RNA表达谱研究。

技术优势

• 通量高：一次测序得到500万条以上的序列；

• 分辨率高：可以检测小 RNA单个碱基的差异；

• 精准度高：从几个到数十万个拷贝**计数；

• 不依赖已知信息：既能鉴定已知小RNA，又能发现新小RNA；